QReferate - referate pentru educatia ta.
Referatele noastre - sursa ta de inspiratie! Referate oferite gratuit, lucrari si proiecte cu imagini si grafice. Fiecare referat, proiect sau comentariu il poti downloada rapid si il poti folosi pentru temele tale de acasa.



AdministratieAlimentatieArta culturaAsistenta socialaAstronomie
BiologieChimieComunicareConstructiiCosmetica
DesenDiverseDreptEconomieEngleza
FilozofieFizicaFrancezaGeografieGermana
InformaticaIstorieLatinaManagementMarketing
MatematicaMecanicaMedicinaPedagogiePsihologie
RomanaStiinte politiceTransporturiTurism
Esti aici: Qreferat » Referate medicina

Sindromul patau








SINDROMUL PATAU

patau fig 5CARIOTIP











Frecventa : 1/4000-1/10000 de nou-nascuti

FORMULA CITOGENETICA

Omogena : 47,XX,+13sau  47,XY,+13

Mozaic : 47,XX, +13/46,XX sau  47,XY,+13/46,XY

ETIOLOGIE

Non disjunctia cromozomiala in gametogeneza mterna sau paterna

Translocatie robertsoniana  trob (13;13)

MANIFESTARI CLINICE

Microcefalie , defecte ale scalpului, frunte tesita, hipertelorism, anomalii ocular ( microftalmie sau anoftalmie, aniridie, cataracta), nas lat si aplatizat, despicatura labio-palatina, micrognatie,urechi malformate si jos inserate, hemangioame capilare la niveleul fetei, fruntii si cefei.

Membre : polidactilie sau sindactilie, camptodactilie (contracture articulara), clinodactilia degetului 5, plica simiana, triradius axial distal

Malformatii asociate : cardiace :DSA-DSV, rinichi polichistic, duplicatie renala

Supravietuire : pana la 4-6 luni

DEFECT DE SCALP

 
https://info.med.yale.edu/pediat/pedres/syndrome/week15-2.jpg


CHEILOGNATOPALATOSCHIZIS

 
https://medgen.genetics.utah.edu/photographs/diseases/high/69a.jpg


POLIDACTILIE

 
https://medgen.genetics.utah.edu/photographs/diseases/high/peri007.jpghttps://medgen.genetics.utah.edu/photographs/diseases/high/peri008.jpg


CICLOPIE

 
https://medgen.genetics.utah.edu/photographs/diseases/high/peri009.jpg



TRISOMIA 8 IN MOZAIC

CARIOTIP

https://imgendiagnostics.com/images/trisomy8.jpg

Cauza aparitia unui cromozom 8 excedentar intr-un anumit procent al celulelor restul avand un numar normal de cromozomi. Trisomia 8 omogena nu este viabila datorita faptului ca cromozomul 8 are talie mare.

Sexul masculin este mai frecvent afectat decat cel feminin.

Speranta de viata de obicei normala.

FORMULA CITOGENETICA

Femei : 47,XX, +8/46,XX

Barbati : 47,XY,+8/46,XY

MANIFESTARI CLINICE :

Retard mintal moderat, intarzierea achizitiei limbajului

Cranio-facial: asimetrie faciala, hipertelorism, urechi mari malformate, buza inferioara eversata

Constitutie astenica, longilina

Anomalii scheletale multiple : deformari ale coloanei vertebale, limitarea miscarilor articulare, absenta sau hipoplazia patelei, contractura degetelor mainii sau a picioarelor, crestaturi plantare adanci, longitudinale

Malformatii asociate : agenezie de corp calos, DSA-DSV


SINDOMUL WOLF-HIRSCHHORN (Monosomia partiala 4p)

CARIOTIP

https://scielo.iec.pa.gov.br/img/revistas/rpm/v21n3/3a09f1.gif

Frecventa : 1/50000 de nou-nascuti

Sexul feminine estede doua ori mai frecvent afectat. Speranta de viata este scurta, 34 % dintre nou-nascuti decedeaza in primul an de viata.

FOMULA CITOGENETICA

Omogen : 46,XX,4p- sau  46,XY,4p-

Mozaic: 46, XX, 4p-/46,XX sau 46, XY, 4p-/46,XY

MANIFESTARI CLINICE

Retard mintal profund

Dismofie cranio-faciala caracteristica : microcefalie, frunte inalta, glabela proeminenta, hipertelorism ( casca de razboinic grec), epicant, gura cu colturile orientate in jos, micrognatie, urechi slab lobulate cu tuberculi preauriculari.

Tonus muscular, hipotonie severa mai ales la membrele infeioare

Membre : hipoplazia policelui sau/si a halucelui, malformatii ale vertebrelor si coastelor, intarzierea osificarii, plica simiana ( 25 %).

Malformatii asociate : cardiace : DSA-DSV, pulmonara : lobulatie pumonara anormala, gastro-intestinale : hernie ombilicala, agenezia vezicii biliare, genito-urinare: agenezie renala unilaterala, la baieti criptorhidie iar la fetite agenezie vaginala de col uterin sau uter.



HIPOTONIA MEMBRELOR INFERIOARE

 


NOU-NASCUT

DISMORFIE FACIALA CARACTERISTICA

GREUTATE MICA LA NASTERE

HIPOTONIE SEVERA

CONVULSII


 
https://scielo.iec.pa.gov.br/img/revistas/rpm/v21n3/3a09f3.gif

https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/ff/Wolf-hirschhorn.jpg/250px-Wolf-hirschhorn.jpg

BOSE FRONTALE

 
https://download.ajhg.org/images/journalimages/0002-9297/PIIS0002929707605758.gr1_lrg.hi.jpg

COMISURI LABIALE ORIENTATE IN JOS

 

HIPERTELORISM

 
https://pediatrics.aappublications.org/content/vol103/issue4/images/large/pe0493661001.jpeg



TRISOMIA 4p

Frecventa : 1/200000 de nou-nascuti

Perioada de nou-nascut si sugar : dismorfie faciala ( macrostomie, nas de boxer), greutate mica la nastere, hipotonie

FORMULA CITOGENETICA

46,XX,4p+ sau 46,XY,4p+

MANIFESTARI CLINICE

Retard mintal

Dismorfie cranio-faciala : microcefalie, faceies initial rotund care devine alungit si usor ttriunghiular, hipertelorism, fante palpebrale antimongoloide, strabism, nas de boxer, macrostomie, gat scurt

Schelet : scolioza, varsta osoasa intarziata


Jackson, 2 years, Trisomy 4p, inverted duplication trisomia 4p, duplicatie inversa (varsta 2 ani).




TRISOMIA 9p

Frecventa : este cea mai frecventa dintre trisomiile partiale

Nou-nascut : greutate mica la nastere, micrognatie, enoftalmie ( ochi cazuti in orbite).

FORMULA CITOGENETICA :

46,XX,9p+ sau 46,XY,9p+ (omogen)

46,XX,9p/46,XX sau 46,XY,9p+/46,XY (mozaic).

Fenotip

Retard mintal

Dismorfie cranio-faciala : microcefalie, micrognatie,enoftalmie,fante palpebrale antimongoloide, hipertelorism, nas bulbos, buza superioara subtire si comisura labiala cazuta, urechi mari, slab lobulate, departate de cap

Membre: maini mici cu clinodactilie, hipoplazie de falange si unghiala, picioare mici cu falanga distala a halucelui scurta si triunghiulara.

Malformatii asociate : cardiace, uro-genitale (criptorhidie)

C:UsersAndraPicturestrisomia 9p.jpg trisomia 9p

C:UsersAndraPicturestrisomia 9 moaic.jpg trisomia 9 in mozaic


MONOSOMIA 18p

Frecventa: anomalie cromozomiala rara

Nou-nascut si sugar : greutate mica la nastere, urechi mari deprtate de cap, ptoza pleoapei superioare

FORMULA CITOGENETICA

46,XX,18p- sau 46,XY,18p-

Fenotip:

Retard mintal cu intarzierea limbajului

Dismorfie cranio-faciala: microcefalie, facies rotunjit, radacina nasului aplatizata, hipertelorism, epicant, macrostomie, anomalii dentare, micrognatie,urechi mari jos implantate, departate de cap

Gat scurt si palmat, torace latit in forma de scut cu mameloanele distantate

Schelet : „maini ca butucul”, clinodactilie,sindactilie

Malformatii genitale : micropenis, criptorhidie (sexul masculin)



MONOSOMIA 18 q

Frecventa :anomalie cromozomiala rara

Nou-nascut si sugar : greutate mica la nastere, hipoplazia etajului mijlociu al fetei, „gura de peste”, malformatii ale membrelor

FORMULA CITOGENETICA     : 46,XX,18q- sau 46,XY,18q-

Fenotip :

Retard mintal

Dismorfie cranio-faciala : microcefalie, baza nasului aplatizata, hipertelorism, microftalmie, epicant, gura cu buza superioara rotunjita si colturile cazute, helix si antetragus proeminent

Statura scunda

Membre :degetele alungite, policele implantat proximal

Malformatii asociate : cardiace , genitale (hipogenezia labiilor la sexul feminin), atrezia conductului auditiv extern cu surditate



SINDROMUL „OCHI DE PISICA”

CARIOTIP

https://www.nature.com/eye/journal/v21/n2/images/6702538f1.jpg

Freventa : 1/74000 de nou-nascuti

Nou-nascut si sugar : coloboma, fosete sau tuberculi preauriculari,hipertelorism.Trasaturi fenotipice cu un grad ridicat de variabilitate.

FORMULA CITOGENETICA : 47 ,XX,+mar   sau 47, XY,+mar

Fenotip

Retard mintal moderat

Anomalii oculare ( coloboma verticala a irisului, coroidei si /sau a retinei

Dismorfie cranio-faciala : hipertelorism , fante palpebrale antimongoloide, micrognatie urechi malformate cu fosete sau tuberculi preuriculari

Malformatii asociate : gastro-intestinale: atrezie anala, cardiace, renale : agenezie renala, rinichi polichistic

https://jmg.bmj.com/content/vol40/issue5/images/large/mge24937.f1.jpeg              https://medicalimages.allrefer.com/large/cat-eye.jpg

SINDROMUL LEJEUNE ( Sindromul Cri du chat, Monosomia partiala 5p)

APARE DELETIA PARTIALA A BRATULUI 5p

 
CARIOTIP

https://farm1.static.flickr.com/142/352761902_9902ac02b4.jpg

FORMULA CITOGENETICA

46,XX,5p- sau 46, XY,5p-

Frecventa : 1/20000-50000 de nou- nascuti

MANIFESTARI CLINICE

1.Perioada de nou- nascut

dismorfie faciala caracteristica, greutate mica la nastere, plans asemanator cu cel al mieunatului de pisica considerat a fi patognomonic datorat hipoplaziei laringiene si asimetriei corzilor vocale-dispare in jurul varstei de doi ani

hipotonie

dismorfie cranio-faciala caracteristica : microcefalie, fata rotunda cu obrajii proeminenti, hipertelorism, epicant, fante palpebrale orientate in jos si in afara, colturile gurii cazute, micrognatie, urechi jos inserate

malformatii asociate : cardiace, genito-urinare ( criptorhidie), gastro-intestinale

plica simiana si un numar crescut de arcuri si bucle la nivelul degetelor

2.Perioada copilariei

microcefalie, fata ingusta asimetrica, hiperlaxitatea articulatiei mandibulare

retard mental

scolioza


3.Perioada adolescentei

inasprirea trasaturilor fetei cu arcade supraorbitale proeminente si ochii infundati in orbite

pubertatea se instaleaza de obicei la timp, spermatogeneza poate fi afectata

FATA ROTUNDA CU OBRAJII PROEMINENTI

 

EPICANT

 

HIPERTELORISM

 

COLTURILE GURII CAZUTE

 
https://www.criduchat.asn.au/criduchat/Images/brada.jpg


https://www.ojrd.com/content/figures/1750-1172-1-33-1-l.jpg



loading...



Nu se poate descarca referatul
Acest referat nu se poate descarca

E posibil sa te intereseze alte referate despre:


Copyright © 2020 - Toate drepturile rezervate QReferat.ro Folositi referatele, proiectele sau lucrarile afisate ca sursa de inspiratie. Va recomandam sa nu copiati textul, ci sa compuneti propriul referat pe baza referatelor de pe site.
{ Home } { Contact } { Termeni si conditii }

Referate similare:







loading...


Cauta referat