Anemii ereditare prin deficit innascut al membranei

Anemii ereditare prin deficit innascut al membranei

Sferocitoza si ovalocitoza ereditara

Sferocitoza ereditara

Este anemia hemolitica intraeritrocitara insotita de reticulocitoza si de  splenomegalie.

Istoric

In 1900 - a fost descris substratul ereditar de catre Minkowski. Si Chauffard in 1907 . Boala este raspandita la rasa alba.In Romania este una dintre cele mai frecvente boli ereditare. Homozigotii sunt  neviabili,supravietuiesc doar heterozigotii.

Clinic - descoperita la 7-8 ani. Pacientii pot ajunge la 75-80 de ani nediagnosticati.

Perioada de stare 

- intarzieri in dezvoltarea somatopsihica si genitala

- distrofie craniofaciala - oasele late se largesc.

- tegumente si mucoase - palide si icterice - lipsesc pruritul si bradicardia pentru ca nu se acumuleaza saruri biliare.

- splenomegalie

-ulceratii cronice ale gambelor - 1/3 din pacienti →hiperpigmentare.

Perioada tardiva

Complicatii - crizele de deglobulizare→alcool, infectii, efort fizic, sarcina, lauzie, menstruatii.

Complicatii hepato-biliare - colecistita simpla sau calculoasa.

Laborator

pe frotiu microsferocite -2-25% →90%

reticulocitoza →50%

leucocitoza dupa hemoliza

Rezistenta osmotica - NaCl +H₂O

Valori normale:  0,45 %→0,35%

in sferocitoza: 0,8%→0,4%

Se poate face la 37⁰C ceea ce creste sensibiliatea testului.

Testul de autohemoliza - 37^oC, timp de 48h, se hemolizeaza mai intens decat ceele normale.

Bilirubina totala creste 3-4 mg/100ml. Bilirubina conjugata are o crestere mai mica 15% din cea totala. Urobilinogenul - creste in urina  care capata culoare brun roscata. Scaune intens colorate.

Fiziopatologie

Anomalie a unei proteine fibrilare contractile - spectrina (analoaga cu actina).

Induce - modificari morfologice

desprinderi de fragmente lipidice din membrana

sodiul patrunde usor in celula si atrage un exces de H₂O.

Sistemul ATP-azic functioneaza exagerat →deficit relativ de ATP → stimuleaza glicoliza, creste Ca²⁺ din membrana si din celule → sclerozarea hematiei si la transformarea sol-gel a hemoglobinei.

Profilaxia - avertizarea parintilor.

Tratament. Splenectomia dupa 4-5 ani.

Ovalocitoza sau eliptocitoza ereditara

Acest tip de anemie ereditara consta in prezenta la om de hematii ovale care sunt prezente doar la vertebratele inferioare , la reptile , la pasari si la mamifere.

Ovalocitele sunt prezente fiziologic la om in procent de 10-15%.

Deficitul consta in deficitul calitativ al spectrinei , componenta a peretelui eritrocitar.

Tabloul clinic

Ovalocitele pot apare patologic in mprocente intre 10 si 100%.

Forme clinice de anemie hemolitica de diferite intensitati in functie de compensarea hemolizei:

cu hemoliza compensata;

cu hemoliza decompensata;

fara hemoliza.