QReferate - referate pentru educatia ta.
Referatele noastre - sursa ta de inspiratie! Referate oferite gratuit, lucrari si proiecte cu imagini si grafice. Fiecare referat, proiect sau comentariu il poti downloada rapid si il poti folosi pentru temele tale de acasa.



AdministratieAlimentatieArta culturaAsistenta socialaAstronomie
BiologieChimieComunicareConstructiiCosmetica
DesenDiverseDreptEconomieEngleza
FilozofieFizicaFrancezaGeografieGermana
InformaticaIstorieLatinaManagementMarketing
MatematicaMecanicaMedicinaPedagogiePsihologie
RomanaStiinte politiceTransporturiTurism
Esti aici: Qreferat » Referate medicina

Sindromul down








SINDROMUL DOWN


CARIOTIP

TRISOMIA 21

 
Cariotip Sindrom Down.jpg - 47,XX,+21




Frecventa : 1/700 de nou-nascuti, este  cea mai frecventa boala cromozomiala-3/4 din produsii de conceptie sunt eliminati spontan

Nou-nascut si sugar : hipotonie musculara, hiperlaxitate articulara, profil facial plat, reflex Moro redus ( reflex de speriere), fante palpebrale mongoloide, exces de piele pe ceafa, pelvis displazic, plica simiana.

FORMULA CITOGENETICA

Omogen :      47,XX,+21 sau 47,XY,+21

Mozaic :  47,XX,+21/46,XX sau 47,XY,+21/46,XY

ETIOLOGIE

Non-disjunctia cromozomiala in gametogeneza materna sau paterna

Translocatie robertsoniana (2 cromozomi care se unesc la centromer) :  trob(21;21)    5%

MANIFESTARI CLINICE

Retard mental ( microcefalie)

Deficit de dezvoltare staturo-ponderala ( statura scunda si obezitate)

Tonus muscular (hipotonie)

Dismorfie faciala :  occiput aplatizat, maxilar hipoplazic, hipertelorism, fante palpebrale mongoloide, epicant, pete Bruschfield, macroglosie, facies rotund

Membre : brahidactilie, maini scurte si late,  plica simiana, clinodactilie, semnul sandalei

Fertilitate: femei fertile, barbati sterili

Anomalii viscerale : DSA-DSV

Prezinta risc crescut de a face leucemie.

EPICANT

 
peri003.jpg (84813 bytes)


PETE BRUSCHFIELD

 
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/9d/Brushfield.jpg/180px-Brushfield.jpg





SEMNUL SANDALEI

 

FANTE PALPEBRALE MONGOLOIDE

 
https://medgen.genetics.utah.edu/photographs/diseases/high/peri001.jpg

PLICA SIMIANA

 
https://www.mdconsult.com/das/pdxmd/media/1213/6121349/large.jpg

https://pediatricneuro.com/alfonso/1%20down%20foot.jpg https://info.med.yale.edu/pediat/pedres/syndrome/week29-5.jpg



loading...


Nu se poate descarca referatul
Acest referat nu se poate descarca

E posibil sa te intereseze alte referate despre:


Copyright © 2020 - Toate drepturile rezervate QReferat.ro Folositi referatele, proiectele sau lucrarile afisate ca sursa de inspiratie. Va recomandam sa nu copiati textul, ci sa compuneti propriul referat pe baza referatelor de pe site.
{ Home } { Contact } { Termeni si conditii }