Administratie | Alimentatie | Arta cultura | Asistenta sociala | Astronomie |
Biologie | Chimie | Comunicare | Constructii | Cosmetica |
Desen | Diverse | Drept | Economie | Engleza |
Filozofie | Fizica | Franceza | Geografie | Germana |
Informatica | Istorie | Latina | Management | Marketing |
Matematica | Mecanica | Medicina | Pedagogie | Psihologie |
Romana | Stiinte politice | Transporturi | Turism |
SINDROMUL EDWARDS
TRISOMIA 18
CARIOTIP
Frecventa : 1/6000 de nou-nascuti, a doua ca frecventa dupa Down ( 95 % dintre produsii de conceptie sunt eliminate in cursul vietii intrauterine)
Rata de supravietuire scazuta : 5-10% dintre nou-nascuti supravietuiesc varstei de 1 an
Nou-nascut si sugar : dismorfie facial, greutate mica la nastere, hipertonie, picior in piolet
FORMULA CITOGENETICA
Omogen: 47, XX, +18 sau 47, XY,+18
Mozaic: 47, XX, +18/46,XX sau 47,XY,+18/46,XY
ETIOLOGIE
Non disjunctia cromozomilor in gametogeneza materna sau paterna
Translocatie robertsoniana : trob (18:18)
MANIFESTARI CLINICE
Retard mental (microcefalie)
Deficit de dezvoltare staturo- ponderal
Tonus muscular (hipertonie)
Dismorfie faciala: occiput proeminent, microftalmie, micrognatie sau retrognatie,(profil de pasare),urechi jos inserate, hipertelorism, fante palpebrale scurte si orizontale
Membre : degete suprapuse (2 cu 5 si 3 cu 4), picior in piolet (calcaneu proeminent)
Durata de viata : 6 luni pana la 2 ani
Anomalii viscerale grave : DSA-DSV
Malformatii asociate : genito-urinare : ureter dublu agenezie renala unilaterala, ciptorhidie la baieti si hipoplazie labiala si ovariana la fetite
DEGETE
SUPRAPUSE PROFIL DE
PASARE OCCIPUT PROEMINENT URECHI JOS INSERATE
PICIOR IN
PIOLET
E posibil sa te intereseze alte referate despre:
|
Copyright © 2024 - Toate drepturile rezervate QReferat.com | Folositi referatele, proiectele sau lucrarile afisate ca sursa de inspiratie. Va recomandam sa nu copiati textul, ci sa compuneti propriul referat pe baza referatelor de pe site. { Home } { Contact } { Termeni si conditii } |
Referate similare:
|
Cursuri |
Cauta referat |