Penetranta genei si expresivitatea genetica

Penetranta genei si expresivitatea genetica

Penetranta - frecventa cu care se exprima fenotipic o gena dominanta sau o combinatie de gene in raport cu nr. total de purtatori ai acestei gene. Penetratia este de doua feluri :

- penetratie completa - cand o gena dominanta se manifesta fenotipic atat la homozigoti (AA) cat si la heterozigoti (Aa) in conditii de penetranta asemanatoare.

- penetratia incompleta - cand gena nu se manifesta fenotipic.

Penetratia este un fenomen de tip "totul sau nimic", adica gena ori se manifesta, ori nu. De regula mediul are un rol de control nu numai asupra frecventei indivizilor la care se manifesta gena mutanta ci si asupra intensitatii de exprimare a acestei gene.

Expresivitatea genetica - inseamna gradul manifestarii fenotipice a unui caracter determinat genetic. Referinta se face la manifestarile variate ale unei gene date in aceeasi familie sau intre familii diferite. Aceasta proprietate elimina stereotipia formelor de exprimare a genei.

ex pt. unele tulburari cu substrat genetic in care gena are efecte multiple somatice si psihice, putem intalni forme complete si forme partiale ale simptomatologiei la membrii afectati ai aceleiasi familii.

In general, expresivitatea este conditionata de raportul dintre genele alele, de influentele unei gene nealele, de cadrul poligenic sau polialelic, de interferentele dintre gena si factori externi. De asemenea, expresivitatea se coreleaza uneori cu conditii individuale legate de varsta, sex, disfunctii organice.

Ca si penetranta, expresivitatea se refera la modificari de ordin cantitativ in manifestarea unei gene dominante.