Deletia si duplicatia

Deletia si duplicatia

Deletia consta in pierderea unui fragment de crs. Daca ruptura se produce intr-un singur punct, se poate detasa un segment terminal, situatia se numeste deletie terminala.

Daca ruptura se produce in doua puncte, segmentul cuprins intre cele doua puncte se elimina, deletia fiind interstitiala.

Uneori se poate intampla sa se rupa ambele capete ale crs., extremitatile se pierd, iar terminatiile segmentului ramas se unesc intre ele si formeaza un crs. inelar. Pierderea materialului genetic determina o configuratie particulara, in care unele gene - respectiv cele de pe crs. omolog neafectat se gasesc intr-un singur exemplar. Situatia se numeste monosomie partiala.

Deletiile cromosomilor umani constituie cauza unor sindroame malformative bine cunoscute : 4p-, 5p-, 18p-, 18q-.

Duplicatia se exprima printr-un exces de material genetic intr-un crs., prin dublarea unui nr. de gene. Acestea se pot afla intr-o pozitie similara cu genele de pe crs. omolog sau intr-o pozitie modificata.