Consecintele anomaliilor cromosomice

Consecintele anomaliilor cromosomice

Modificarea cantitativa a materialului genetic in aceste tipuri de anomalii nu implica si calitatea informatiei genetice, care se pastreaza nealterata.

Intensitatea si natura efectelor fenotipice se exprima in functie de cativa factori :

- tipul anomaliei, dimensiunea dezechilibrului genetic

Acestea conditioneaza sansele de supravietuire a produsului de conceptie. Sansele sunt mai mari pt. trisomiile crs. mici, decat pt. trisomiile crs. mari si decat monosomiile autosomale.

- continutul genetic si activitatea genetica a crs. implicat

Intre indivizii care poarta configuratii crs. diferite, exista si deosebiri fenotipice, ceea ce inseamna ca tulburarile depind de continutul informational al crs. Aceasta relatie este valabila si invers, in sensul ca daca ne aflam in fata unui caz, dupa aspectul clinic si dupa simptome, ar trebui sa ne dam seama despre care crs. este vorba.

Se pare ca efectele majore se produc in special prin implicarea crs. cu un continut mai mare de gene active.

- tipul celulei afectate (gametica sau somatica)

Dezechilibrul genetic al gametului se va regasi in zigot, care preia anomalia in momentul fecundarii. Consecinta majora este aparitia unui individ anormal, cu malformatii genetice.

Cand celula afectata este cea somatica, ea constituie punctul de plecare in formarea unor linii celulare anormale, ceea ce poate duce la aparitia unor neoplasme sau la imbolnavirea unui organ.

In concluzie, afectarea celulei gametice este mult mai grava decat afectarea celulei somatice, daca privim in perspectiva generatiilor.

Daca privim la nivel individual, afectarea celulei somatice este cel putin tot atat de grava, pt. ca pune in pericol viata individului si in final functia de reproducere a acestuia.