QReferate - referate pentru educatia ta.
Referatele noastre - sursa ta de inspiratie! Referate oferite gratuit, lucrari si proiecte cu imagini si grafice. Fiecare referat, proiect sau comentariu il poti downloada rapid si il poti folosi pentru temele tale de acasa.



AdministratieAlimentatieArta culturaAsistenta socialaAstronomie
BiologieChimieComunicareConstructiiCosmetica
DesenDiverseDreptEconomieEngleza
FilozofieFizicaFrancezaGeografieGermana
InformaticaIstorieLatinaManagementMarketing
MatematicaMecanicaMedicinaPedagogiePsihologie
RomanaStiinte politiceTransporturiTurism
Esti aici: Qreferat » Referate medicina

Anemii ereditare prin deficit innascut al membranei








Anemii ereditare prin deficit innascut al membranei

Sferocitoza si ovalocitoza ereditara

Sferocitoza ereditara

Este anemia hemolitica intraeritrocitara insotita de reticulocitoza si de splenomegalie.

Istoric

In 1900 a fost descris substratul ereditar de catre Minkowski. Si Chauffard in 1907 . Boala este raspandita la rasa alba.In Romania este una dintre cele mai frecvente boli ereditare. Homozigotii sunt neviabili,supravietuiesc doar heterozigotii.

 

Clinic descoperita la 7-8 ani. Pacientii pot ajunge la 75-80 de ani nediagnosticati.

 

Perioada de stare

- intarzieri in dezvoltarea somatopsihica si genitala

- distrofie craniofaciala oasele late se largesc.

- tegumente si mucoase palide si icterice lipsesc pruritul si bradicardia pentru ca nu se acumuleaza saruri biliare.

- splenomegalie

-ulceratii cronice ale gambelor 1/3 din pacienti →hiperpigmentare.

 

Perioada tardiva

 

Complicatii crizele de deglobulizare→alcool, infectii, efort fizic, sarcina, lauzie, menstruatii.

Complicatii hepato-biliare colecistita simpla sau calculoasa.

 

Laborator

-        pe frotiu microsferocite -2-25% →90%

-        reticulocitoza →50%

-        leucocitoza dupa hemoliza

Rezistenta osmotica NaCl +H2O

Valori normale: 0,45 %→0,35%

in sferocitoza: 0,8%→0,4%

Se poate face la 370C ceea ce creste sensibiliatea testului.

Testul de autohemoliza 37oC, timp de 48h, se hemolizeaza mai intens decat ceele normale.

Bilirubina totala creste 3-4 mg/100ml. Bilirubina conjugata are o crestere mai mica 15% din cea totala. Urobilinogenul creste in urina care capata culoare brun roscata. Scaune intens colorate.

Fiziopatologie

Anomalie a unei proteine fibrilare contractile - spectrina (analoaga cu actina).

Induce modificari morfologice

-        desprinderi de fragmente lipidice din membrana

-        sodiul patrunde usor in celula si atrage un exces de H2O.

Sistemul ATP-azic functioneaza exagerat →deficit relativ de ATP → stimuleaza glicoliza, creste Ca2+ din membrana si din celule → sclerozarea hematiei si la transformarea sol-gel a hemoglobinei.

Profilaxia - avertizarea parintilor.

Tratament. Splenectomia dupa 4-5 ani.

Ovalocitoza sau eliptocitoza ereditara

Acest tip de anemie ereditara consta in prezenta la om de hematii ovale care sunt prezente doar la vertebratele inferioare , la reptile , la pasari si la mamifere.

Ovalocitele sunt prezente fiziologic la om in procent de 10-15%.

Deficitul consta in deficitul calitativ al spectrinei , componenta a peretelui eritrocitar.

Tabloul clinic

Ovalocitele pot apare patologic in mprocente intre 10 si 100%.

Forme clinice de anemie hemolitica de diferite intensitati in functie de compensarea hemolizei:

1.     cu hemoliza compensata;

2.     cu hemoliza decompensata;

3.     fara hemoliza.


loading...




{ Politica de confidentialitate } Nu se poate descarca referatul
Acest referat nu se poate descarca

E posibil sa te intereseze alte referate despre:


Copyright © 2019 - Toate drepturile rezervate QReferat.ro Folositi referatele, proiectele sau lucrarile afisate ca sursa de inspiratie. Va recomandam sa nu copiati textul, ci sa compuneti propriul referat pe baza referatelor de pe site.
{ Home } { Contact } { Termeni si conditii }

Referate similare:





loading...



Cauta referat