Maladia Friedreich

Maladia Friedreich

Etiopatogenie:

boala eredofamiliala cu transmitere recesiva, uneori apar si forme sporadice,

sunt interesate caile spinocerebeloase, cordoanele posterioare si fascicolul piramidal.

Tablou clinic:

debut in copilarie cu tulburari de echilibru si coordonare datorita leziunilor cerebeloase si cordonale posterioare,

mers talonat, cu baza de sustinere largita, oscilatii mari, pasi controlati cu privirea (sdr. cerebelos),

tulburari de coordonare cu dismetrie si disdiadocokinezie, asinergie musculara (sdr, cerebelos),

vorbire cerebeloasa, sacadata, intrerupta (sdr. cerebelos),

hipotonie musculara, areflexie osteotendinoasa si tulburari de sensibilitate profunda (leziuni cordonale posterioare),

semnul Babinski (sdr. piramidal),

nistagmus (sdr. vestibular),

picior scobit si cifoscolioza (sdr. morfologic),

atingere cardiaca (cardiomiopatie obstructiva, uneori cauza mortii subite),

uneori atrofie optica, retinita pigmentara, diabet, afectiuni cardiace.

Tratament:

nu exista tratament specific,

decesul poate surveni brusc prin insuficienta cardiaca sau printr-o criza vegetativa grava.