Alte trisomii autosomale

ALTE TRISOMII AUTOSOMALE

Trisomiile 14  15 par a fi incompatibile cu viata. Nu sunt cunoscute cazuri de copii nascuti vii, cu trisomie 15 completa. Rethore si colab. au prezentat un caz de trisomie 14 in mozaic, cu 10% celule anormale, identificat cu ajutorul tehnicilor de bandare; decesul a survenit la varsta de 3 luni. Un alt caz de trisomie 14, aparent uniforma, fusese publicat de Murken si colab., dar cromozomul anormal fusese identificat cu ajutorul autoradiografiei. Concordanta fenotipica dintre cei doi pacienti era pronuntata: microcefalie, frunte inalta, hipertelorism, aplazia radacinii nasului, epicantus unilateral si asimetria fantelor palpebrale, buza superioara lunga, implantare joasa a urechilor, care au pavilioane mici, gat scurt, torace in carena, malformatii ale extremitatilor, hipotrofie staturoponderala, greutate redusa la nastere, inapoiere psiho-motorie, crestere inceata, asimetrie faciala,, cornee opalescenta, malformatii cardiace si ale scheletului.

Anomaliile cromozomilor apartinind perechii nr. 6 sunt extrem de rare. Trisomia 6 completa a fost semnalata numai la material razultat din avorturile spontane sau in maduva hematogena de la pacientii cu anemie aplastica.

Trisomia completa a cromozomului 7 a fost descrisa numai la produsi de avort. De Bault si Halmi (1975) au observat o trisomie 7 in mozaic (46, XX / 47, XX, +7) la doua surori internate intr-un spital de psihiatrie, fara a mentiona insa prezenta unor trasaturi dismorfice. Trisomia 7 completa a fost asociata in cateva cazuri cu sindromul Potter; au fost observate: displazii chistice renale, agenezie renala si anomalii ale plamanilor, rinichiului si pancreasului.