Exprimarea genelor Și mediul

Exprimarea genelor Și mediul

S-a observat ca fenotipul este modificat frecevent sub acțiunea factorilor de mediu. Un raspuns se impune la intrebarea daca și genotipul se modifica sau nu sub acțiunea factorilor de mediu interni sau externi? Mai mult, modificarile survenite la nivelul genotipului sunt ereditare, se transmit generațiilor urmatoare? Studiile realizate la diferite organisme au aratat ca mediul joaca un rol deosebit de important in modificarea formei și a gradului de exprimare a unor gene, ceea ce are drept consecința o modificare corespunzatoare a fenotipului.

Penetranța și expresivitatea

Prezența unei gene nu are ca efect absolut prezența sau absența unui caracter. Daca in cazul grupelor de sange, genele se exprima intr-o maniera absoluta, in multe alte cazuri, genele determina intensitați variate ale caracterului codificat. Termenii penetranța și expresivitate sunt utilizați pentru a descrie exprimarea variabila a genelor.

Penetranța reprezinta proporția indivizilor care prezinta un anumit fenotip. O gena are penetranța completa cand toți purtatorii manifesta caracterul și are penetranța incompleta, cand doar o parte din purtatori prezinta caracterul specific, proporția acestora depinzand de gradul de penetranța al genei. De exemplu, in cazul caracterelor recesive studiate de Mendel, penetranța este de 100%, toți descendenții prezentand caracterele respective. Sa presupunem ca intr-o hibridare ipotetica numai 60% dintre descendenți prezinta caracterul luat in studiu, deși toți sunt purtatori ai genei, ceea ce inseamna ca gradul de penetranța al genei este de 60%.

Penetranța se calculeaza astfel: numar de indivizi cu un anumit caracter per numar de purtatori.

Expresivitatea reprezinta gradul de exprimare fenotipica a unei gene la diferiți purtatori. De exemplu, la Drosophila melanogaster, gena care codifica marimea ochilor prezinta o gama completa de exprimare fenotipica la diferiți indivizi: unele musculițe au ochi de marime normala, la altele ochii sunt mai mici, in timp ce la altele ochii lipsesc.

Temperatura

Primele studii realizate cu scopul de a determina influența temperaturii asupra constituției genetice a unui organism au fost realizate la iepurii de Hymalaya și la pisicile Siameze. Culoarea blanii la iepuri este controlata de alele multiple ale unei gene. Cand alelele recesiva c^h este prezenta in stare homozigota (c^hc^h), blana iepurilor este alba pe aproximativ tot corpul, exceptand nasul, membrele, urechile și coada, care sunt negre. Extremitațile acoperite de blana de culoare neagra sunt zone care au temperatura mai scazuta (mai mica de 34sC) decat restul corpului.

Prin expunerea artificiala a extremitaților la temperaturi mai ridicate, s-a constatat ca noul par care crește este de culoare alba. In mod similar, daca anumite porțiuni ale corpului, acoperite in prealabil cu blana de culoare alba, este expus la temperaturi scazute, noul par care se formeaza va fi de culoare neagra. Aceste observații sugereaza un comportament sensibil la temperatura al alelei c^h, care controleaza acest caracter in stare homozigota. Aceasta gena codifica o enzima utilizata in formarea pigmentului, care este sensibila la variațiile de temperatura și care este inactivata la temperaturi mai mari de 34sC, rezultand astfel fenotipul albinos. Cand iepurii cu astfel de genotipuri sunt crescuți la temperaturi scazute, blana lor este complet neagra. Pisicile siameze sunt caracterizate de un model similar de pigmentare la nivelul blanii datorita prezenței unei alele similare, sensibila la variațiile de temperatura.

La Drosophila melanogaster, variațiile de temperatura modifica penetranța genei tetraptera, care controleaza dezvoltarea aripilor. La 25sC, gradul de penetranța al genei este de 35%, ceea ce corespunde și numarului de musculițe care prezinta aripi normale, in timp ce la 65% dintre musculițe aripile nu se dezvolta. La 17sC gradul de penetranța al genei este de numai 1%, deci numai unul dintr-o suta de indivizi va prezenta aripi normal dezvoltate. De asemenea, gena recesiva vg/vg care determina aripile vestigiale la Drosophila este influențata de temperatura. La 0sC aripile sunt foarte slab dezvoltate, la 4sC aripile sunt mai bine dezvoltate cu cateva nervuri, iar la 31sC aripile sunt foarte bine dezvoltate, cu nervuri remarcabile (Fig. X).

In general, temperatura la care genele determina un fenotip normal este denumita temperatura permisiva, iar cea la care determina fenotipuri mutante este denumita temperatura restrictiva. La bacteriofagi au fost determinate o serie de mutații, determinate de variațiile de temperatura. La virusuri și la Drosophila unele gene letale sunt sensibile la temperatura. Dintre plante, se remarca Primula vulgaris, la care culoarea florilor se modifica de la roșu la alb, cand temperatura depașește 30sC.

Figura x. Influența temperaturii asupra exprimarii genei care determina aripi vestigiale la Drosophila melanogaster.

Lumina

La Zea mays formarea antocianilor este controlata de o gena sensibila la lumina. Cand la o planta, cu un genotip homozigot pentru gena respectiva, cariopsele in stadiul tanar, sunt expuse la lumina solara (prin indepartarea frunzelor verzi care le acopera) devin roșii. Prin acoperirea știuleților cu un filtru de culoare roșie, boabele sunt protejate de razele albastre violet ale spectrului vizibil (numai razele roșii strabat celulele), iar pigmentația roșie nu este vizibila. Deci, in acest caz, lumina solara intervine in una sau mai multe reacții chimice, conducand la formarea pigmentului. Apariția pistruilor pe piele la rasa alba, este cauzata de lumina solara intr-un mod similar.

De asemenea, la om cancerul cutanat cunoscut sub denumirea de xeroderma pigmentosum este cauzat de o gena homozigota recesiva și se manifesta printr-o sensibilitate extrema a pielii la radiația solara. Chiar și cea mai minora expunere la radiații de intensitate slaba determina apariția zonelor pigmentate pe pielea feței, care pot deveni canceroase. Daca un individ homozigot pentru gena recesiva care determina acesta maladie nu se expune la lumina solara, gena nu este capabila sa se exprime.

Mediul si determinarea sexului

La viermele marin Bonellia viridis, caracterizat de dimorfism sexual (femela este foarte mare, avand aproximativ 10 cm in lungime, in raport cu masculul, cu o lungime de numai 3 mm, care traiește parazit in cloaca femelei), larvele care traiesc in apa marii, departe de femele, se dezvolta in femele, in timp ce larvele care traiesc in proboscisul femelei și se hranesc parazit se dezvolta in masculi. Experimentele realizate in laborator la aceasta specie au aratat ca dintre indivizii menținuți in recipiente cu apa de mare, larvele libere se așeaza pe marginea inferioara a vasului și evolueaza in femele. Insa, daca apa din recipiente este agitata mecanic, larvele se dezvolta in masculi!!!

Fenocopiile

Funcție de gradul in care mediul influențeaza genotipul, modificarile fenotipice pot fi subtile sau dramatice. Uneori, fenotipul este alterat de mediu intr-o asemenea maniera, incat seamana cu un alt fenotip produs de o alta gena. Fenotipul indus nu este ereditar și poarta denumirea de fenocopie. De cele mai multe ori, fenocopiile apar ca rezultat al expunerii organismelor la radiații, la șocuri de temperatura, al tratamentelor cu substanțe chimice otravitoare etc.

Iepurii de Hymalaia care traiesc intr-un mediu caracterizat de temperaturi scazute, au blana in intregime de culoare neagra. Astfel, iepurii de Hymalaia sunt fenocopii ale iepurilor negri.

Unul dintre cele mai frapante exemple de fenocopii este cunoscut sub denumirea de "copiii talidomida". In anii 60᾽ ai secolului trecut in Germania de Vest și in Marea Britanie s-au nascut un numar semnificativ de copii care prezentau diformitați severe ale membrelor sau absența unuia sau a tuturor membrelor, ca urmare a unui tratament cu talidomida (sedativ nociv) a mamelor, desfașurat in a șasea saptamana de sarcina. Malformațiile erau asemanatoare cu cele caracteristice focomeliei, o maladie genetica determinata de o gena recesiva. 

Efectele mediului si studiile gemenilor

Avand in vedere ca la om nu este posibila desfașurarea unor experimente controlate pentru studiul modului de transmitere in descendența a unor caractere, studiul gemenilor este probabil cea mai buna metoda de a determina daca diferențele observate intre indivizi sunt ereditare.

Gemenii sunt de doua tipuri: monozigoțo sau gemeni identici, care au genotipuri identice și dizigoți sau frați gemeni, care au genotipuri diferite. Pentru a investiga rolul mediului in ereditate, trebuie determinate procentele de concordanța (gemenii prezinta fenotipuri identice) și discordanța (fenotipuri diferite) pentru un anumit caracter, la ambele tipuri de gemeni.

In general, daca procentul de concordanța pentru un anumit caracter este mare la gemenii monozigoți, respectiv este redus la gemenii dizigoți, se poate concluziona ca este un caracter ereditar. O egalitate a procentului de concordanța la cele doua tipuri de gemeni sugereaza faptul ca mediul a determinat fenotipul.

Un alt aspect important al studiului gemenilor este acela ca poate fi studiata influența mediului asupra genotipurilor identice, in acele cazuri rare in care gemeni monozigotici au fost separați de la naștere și au trait diferit.

Inteligenta umana

De-a lungul timpului au fost realizate numeroase studii cu scopul de a determina in ce masura inteligența umana și coeficientul de inteligența (I.Q.) sunt controlate de genotip și respectiv, de mediu. Diferențele dintre inteligența manifestata de diferite grupuri rasiale au fost intens studiate de catre Arthur Jensen, in 1969. Acest studiu a fost dezbatut intens și este extrem de controversat. Oricum, este general acceptat faptul ca inteligența este controlata de cateva perechi de gene, care interacționeaza cu mediul. Mai mult, din studiile realizate la gemeni, s-a estimat ca o patrime din inteligența umana este determinata genetic, restul de trei patrimi, fiind controlat de mediu.

Rezistenta la substante

Este bine cunoscut faptul ca țanțarii au dezvoltat rezistența la DDT, dar și la alte insecticide utilizate pentru a eradica malaria. Aceasta rezistența dobandita este rezultatul modificarii de la nivelul genotipului, ca raspuns la acțiunea acestui factor de mediu (insecticidul), modificare care se transmite ereditar. Exemple similare sunt oferite de insectele care poarta agentul cauzal pentru diferite alte boli, precum febra hemoragica Dengue, febra galbena, filarioza ș.a.  De asemenea, numeroși daunatori ai plantelor cultivate au devenit rezistenți la o gama larga de insecticide.