Sindromul patau

SINDROMUL PATAU

CARIOTIP

Frecventa : 1/4000-1/10000 de nou-nascuti

FORMULA CITOGENETICA

Omogena : 47,XX,+13sau  47,XY,+13

Mozaic : 47,XX, +13/46,XX sau  47,XY,+13/46,XY

ETIOLOGIE

Non disjunctia cromozomiala in gametogeneza mterna sau paterna

Translocatie robertsoniana  trob (13;13)

MANIFESTARI CLINICE

Microcefalie , defecte ale scalpului, frunte tesita, hipertelorism, anomalii ocular ( microftalmie sau anoftalmie, aniridie, cataracta), nas lat si aplatizat, despicatura labio-palatina, micrognatie,urechi malformate si jos inserate, hemangioame capilare la niveleul fetei, fruntii si cefei.

Membre : polidactilie sau sindactilie, camptodactilie (contracture articulara), clinodactilia degetului 5, plica simiana, triradius axial distal

Malformatii asociate : cardiace :DSA-DSV, rinichi polichistic, duplicatie renala

Supravietuire : pana la 4-6 luni

DEFECT DE SCALP

CHEILOGNATOPALATOSCHIZIS

POLIDACTILIE

CICLOPIE

TRISOMIA 8 IN MOZAIC

CARIOTIP

Cauza aparitia unui cromozom 8 excedentar intr-un anumit procent al celulelor restul avand un numar normal de cromozomi. Trisomia 8 omogena nu este viabila datorita faptului ca cromozomul 8 are talie mare.

Sexul masculin este mai frecvent afectat decat cel feminin.

Speranta de viata de obicei normala.

FORMULA CITOGENETICA

Femei : 47,XX, +8/46,XX

Barbati : 47,XY,+8/46,XY

MANIFESTARI CLINICE :

Retard mintal moderat, intarzierea achizitiei limbajului

Cranio-facial: asimetrie faciala, hipertelorism, urechi mari malformate, buza inferioara eversata

Constitutie astenica, longilina

Anomalii scheletale multiple : deformari ale coloanei vertebale, limitarea miscarilor articulare, absenta sau hipoplazia patelei, contractura degetelor mainii sau a picioarelor, crestaturi plantare adanci, longitudinale

Malformatii asociate : agenezie de corp calos, DSA-DSV

SINDOMUL WOLF-HIRSCHHORN (Monosomia partiala 4p)

CARIOTIP

Frecventa : 1/50000 de nou-nascuti

Sexul feminine estede doua ori mai frecvent afectat. Speranta de viata este scurta, 34 % dintre nou-nascuti decedeaza in primul an de viata.

FOMULA CITOGENETICA

Omogen : 46,XX,4p- sau  46,XY,4p-

Mozaic: 46, XX, 4p-/46,XX sau 46, XY, 4p-/46,XY

MANIFESTARI CLINICE

Retard mintal profund

Dismofie cranio-faciala caracteristica : microcefalie, frunte inalta, glabela proeminenta, hipertelorism ( casca de razboinic grec), epicant, gura cu colturile orientate in jos, micrognatie, urechi slab lobulate cu tuberculi preauriculari.

Tonus muscular, hipotonie severa mai ales la membrele infeioare

Membre : hipoplazia policelui sau/si a halucelui, malformatii ale vertebrelor si coastelor, intarzierea osificarii, plica simiana ( 25 %).

Malformatii asociate : cardiace : DSA-DSV, pulmonara : lobulatie pumonara anormala, gastro-intestinale : hernie ombilicala, agenezia vezicii biliare, genito-urinare: agenezie renala unilaterala, la baieti criptorhidie iar la fetite agenezie vaginala de col uterin sau uter.

	HIPOTONIA MEMBRELOR INFERIOARE

NOU-NASCUT DISMORFIE FACIALA CARACTERISTICA GREUTATE MICA LA NASTERE HIPOTONIE SEVERA CONVULSII

BOSE FRONTALE

COMISURI LABIALE ORIENTATE IN JOS

HIPERTELORISM

TRISOMIA 4p

Frecventa : 1/200000 de nou-nascuti

Perioada de nou-nascut si sugar : dismorfie faciala ( macrostomie, nas de boxer), greutate mica la nastere, hipotonie

FORMULA CITOGENETICA

46,XX,4p+ sau 46,XY,4p+

MANIFESTARI CLINICE

Retard mintal

Dismorfie cranio-faciala : microcefalie, faceies initial rotund care devine alungit si usor ttriunghiular, hipertelorism, fante palpebrale antimongoloide, strabism, nas de boxer, macrostomie, gat scurt

Schelet : scolioza, varsta osoasa intarziata

trisomia 4p, duplicatie inversa (varsta 2 ani).

TRISOMIA 9p

Frecventa : este cea mai frecventa dintre trisomiile partiale

Nou-nascut : greutate mica la nastere, micrognatie, enoftalmie ( ochi cazuti in orbite).

FORMULA CITOGENETICA :

46,XX,9p+ sau 46,XY,9p+ (omogen)

46,XX,9p/46,XX sau 46,XY,9p+/46,XY (mozaic).

Fenotip

Retard mintal

Dismorfie cranio-faciala : microcefalie, micrognatie,enoftalmie,fante palpebrale antimongoloide, hipertelorism, nas bulbos, buza superioara subtire si comisura labiala cazuta, urechi mari, slab lobulate, departate de cap

Membre: maini mici cu clinodactilie, hipoplazie de falange si unghiala, picioare mici cu falanga distala a halucelui scurta si triunghiulara.

Malformatii asociate : cardiace, uro-genitale (criptorhidie)

trisomia 9p

trisomia 9 in mozaic

MONOSOMIA 18p

Frecventa: anomalie cromozomiala rara

Nou-nascut si sugar : greutate mica la nastere, urechi mari deprtate de cap, ptoza pleoapei superioare

FORMULA CITOGENETICA

46,XX,18p- sau 46,XY,18p-

Fenotip:

Retard mintal cu intarzierea limbajului

Dismorfie cranio-faciala: microcefalie, facies rotunjit, radacina nasului aplatizata, hipertelorism, epicant, macrostomie, anomalii dentare, micrognatie,urechi mari jos implantate, departate de cap

Gat scurt si palmat, torace latit in forma de scut cu mameloanele distantate

Schelet : "maini ca butucul", clinodactilie,sindactilie

Malformatii genitale : micropenis, criptorhidie (sexul masculin)

MONOSOMIA 18 q

Frecventa :anomalie cromozomiala rara

Nou-nascut si sugar : greutate mica la nastere, hipoplazia etajului mijlociu al fetei, "gura de peste", malformatii ale membrelor

FORMULA CITOGENETICA : 46,XX,18q- sau 46,XY,18q-

Fenotip :

Retard mintal

Dismorfie cranio-faciala : microcefalie, baza nasului aplatizata, hipertelorism, microftalmie, epicant, gura cu buza superioara rotunjita si colturile cazute, helix si antetragus proeminent

Statura scunda

Membre :degetele alungite, policele implantat proximal

Malformatii asociate : cardiace , genitale (hipogenezia labiilor la sexul feminin), atrezia conductului auditiv extern cu surditate

SINDROMUL "OCHI DE PISICA"

CARIOTIP

Freventa : 1/74000 de nou-nascuti

Nou-nascut si sugar : coloboma, fosete sau tuberculi preauriculari,hipertelorism.Trasaturi fenotipice cu un grad ridicat de variabilitate.

FORMULA CITOGENETICA : 47 ,XX,+mar   sau 47, XY,+mar

Fenotip

Retard mintal moderat

Anomalii oculare ( coloboma verticala a irisului, coroidei si /sau a retinei

Dismorfie cranio-faciala : hipertelorism , fante palpebrale antimongoloide, micrognatie urechi malformate cu fosete sau tuberculi preuriculari

Malformatii asociate : gastro-intestinale: atrezie anala, cardiace, renale : agenezie renala, rinichi polichistic

 

SINDROMUL LEJEUNE ( Sindromul Cri du chat, Monosomia partiala 5p)

APARE DELETIA PARTIALA A BRATULUI 5p

CARIOTIP

FORMULA CITOGENETICA

46,XX,5p- sau 46, XY,5p-

Frecventa : 1/20000-50000 de nou- nascuti

MANIFESTARI CLINICE

1.Perioada de nou- nascut

dismorfie faciala caracteristica, greutate mica la nastere, plans asemanator cu cel al mieunatului de pisica considerat a fi patognomonic datorat hipoplaziei laringiene si asimetriei corzilor vocale-dispare in jurul varstei de doi ani

hipotonie

dismorfie cranio-faciala caracteristica : microcefalie, fata rotunda cu obrajii proeminenti, hipertelorism, epicant, fante palpebrale orientate in jos si in afara, colturile gurii cazute, micrognatie, urechi jos inserate

malformatii asociate : cardiace, genito-urinare ( criptorhidie), gastro-intestinale

plica simiana si un numar crescut de arcuri si bucle la nivelul degetelor

2.Perioada copilariei

microcefalie, fata ingusta asimetrica, hiperlaxitatea articulatiei mandibulare

retard mental

scolioza

3.Perioada adolescentei

inasprirea trasaturilor fetei cu arcade supraorbitale proeminente si ochii infundati in orbite

pubertatea se instaleaza de obicei la timp, spermatogeneza poate fi afectata

FATA ROTUNDA CU OBRAJII PROEMINENTI

EPICANT

HIPERTELORISM

COLTURILE GURII CAZUTE