QReferate - referate pentru educatia ta.
Referatele noastre - sursa ta de inspiratie! Referate oferite gratuit, lucrari si proiecte cu imagini si grafice. Fiecare referat, proiect sau comentariu il poti downloada rapid si il poti folosi pentru temele tale de acasa.



AdministratieAlimentatieArta culturaAsistenta socialaAstronomie
BiologieChimieComunicareConstructiiCosmetica
DesenDiverseDreptEconomieEngleza
FilozofieFizicaFrancezaGeografieGermana
InformaticaIstorieLatinaManagementMarketing
MatematicaMecanicaMedicinaPedagogiePsihologie
RomanaStiinte politiceTransporturiTurism
Esti aici: Qreferat » Referate medicina

Sindromul patau








SINDROMUL PATAU

patau fig 5CARIOTIP




Frecventa : 1/4000-1/10000 de nou-nascuti

FORMULA CITOGENETICA

Omogena : 47,XX,+13sau  47,XY,+13

Mozaic : 47,XX, +13/46,XX sau  47,XY,+13/46,XY

ETIOLOGIE

·       Non disjunctia cromozomiala in gametogeneza mterna sau paterna

·       Translocatie robertsoniana  trob (13;13)

MANIFESTARI CLINICE

1.     Microcefalie , defecte ale scalpului, frunte tesita, hipertelorism, anomalii ocular ( microftalmie sau anoftalmie, aniridie, cataracta), nas lat si aplatizat, despicatura labio-palatina, micrognatie,urechi malformate si jos inserate, hemangioame capilare la niveleul fetei, fruntii si cefei.

2.     Membre : polidactilie sau sindactilie, camptodactilie (contracture articulara), clinodactilia degetului 5, plica simiana, triradius axial distal

3.     Malformatii asociate : cardiace :DSA-DSV, rinichi polichistic, duplicatie renala

4.     Supravietuire : pana la 4-6 luni

DEFECT DE SCALP

 
http://info.med.yale.edu/pediat/pedres/syndrome/week15-2.jpg

CHEILOGNATOPALATOSCHIZIS

 
http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/diseases/high/69a.jpg

POLIDACTILIE

 
http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/diseases/high/peri007.jpghttp://medgen.genetics.utah.edu/photographs/diseases/high/peri008.jpg

CICLOPIE

 
http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/diseases/high/peri009.jpg

TRISOMIA 8 IN MOZAIC

CARIOTIP

http://imgendiagnostics.com/images/trisomy8.jpg

Cauza : aparitia unui cromozom 8 excedentar intr-un anumit procent al celulelor restul avand un numar normal de cromozomi. Trisomia 8 omogena nu este viabila datorita faptului ca cromozomul 8 are talie mare.

Sexul masculin este mai frecvent afectat decat cel feminin.

Speranta de viata de obicei normala.

FORMULA CITOGENETICA

·       Femei : 47,XX, +8/46,XX

·       Barbati : 47,XY,+8/46,XY

MANIFESTARI CLINICE :

1.     Retard mintal moderat, intarzierea achizitiei limbajului

2.     Cranio-facial: asimetrie faciala, hipertelorism, urechi mari malformate, buza inferioara eversata

3.     Constitutie astenica, longilina

4.     Anomalii scheletale multiple : deformari ale coloanei vertebale, limitarea miscarilor articulare, absenta sau hipoplazia patelei, contractura degetelor mainii sau a picioarelor, crestaturi plantare adanci, longitudinale

5.     Malformatii asociate : agenezie de corp calos, DSA-DSV

SINDOMUL WOLF-HIRSCHHORN   (Monosomia partiala 4p)

CARIOTIP

http://scielo.iec.pa.gov.br/img/revistas/rpm/v21n3/3a09f1.gif

Frecventa : 1/50000 de nou-nascuti

Sexul feminine estede doua ori mai frecvent afectat. Speranta de viata este scurta, 34 % dintre nou-nascuti decedeaza in primul an de viata.

FOMULA CITOGENETICA

Omogen : 46,XX,4p- sau  46,XY,4p-

Mozaic: 46, XX, 4p-/46,XX sau 46, XY, 4p-/46,XY

MANIFESTARI CLINICE

1.     Retard mintal profund

2.     Dismofie cranio-faciala caracteristica : microcefalie, frunte inalta, glabela proeminenta, hipertelorism ( casca de razboinic grec), epicant, gura cu colturile orientate in jos, micrognatie, urechi slab lobulate cu tuberculi preauriculari.

3.     Tonus muscular, hipotonie severa mai ales la membrele infeioare

4.     Membre : hipoplazia policelui sau/si a halucelui, malformatii ale vertebrelor si coastelor, intarzierea osificarii, plica simiana ( 25 %).

5.     Malformatii asociate : cardiace : DSA-DSV, pulmonara : lobulatie pumonara anormala, gastro-intestinale : hernie ombilicala, agenezia vezicii biliare, genito-urinare: agenezie renala unilaterala, la baieti criptorhidie iar la fetite agenezie vaginala de col uterin sau uter.



HIPOTONIA MEMBRELOR INFERIOARE

 


NOU-NASCUT

·        DISMORFIE FACIALA CARACTERISTICA

·        GREUTATE MICA LA NASTERE

·        HIPOTONIE SEVERA

·        CONVULSII

 
http://scielo.iec.pa.gov.br/img/revistas/rpm/v21n3/3a09f3.gif

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/ff/Wolf-hirschhorn.jpg/250px-Wolf-hirschhorn.jpg

BOSE FRONTALE

 
http://download.ajhg.org/images/journalimages/0002-9297/PIIS0002929707605758.gr1_lrg.hi.jpg

COMISURI LABIALE ORIENTATE IN JOS

 

HIPERTELORISM

 
http://pediatrics.aappublications.org/content/vol103/issue4/images/large/pe0493661001.jpeg

TRISOMIA 4p

·       Frecventa : 1/200000 de nou-nascuti

·       Perioada de nou-nascut si sugar : dismorfie faciala ( macrostomie, nas de boxer), greutate mica la nastere, hipotonie

FORMULA CITOGENETICA

46,XX,4p+ sau 46,XY,4p+

MANIFESTARI CLINICE

1.     Retard mintal

2.     Dismorfie cranio-faciala : microcefalie, faceies initial rotund care devine alungit si usor ttriunghiular, hipertelorism, fante palpebrale antimongoloide, strabism, nas de boxer, macrostomie, gat scurt

3.     Schelet : scolioza, varsta osoasa intarziata

Jackson, 2 years, Trisomy 4p, inverted duplication trisomia 4p, duplicatie inversa (varsta 2 ani).

TRISOMIA 9p

Frecventa : este cea mai frecventa dintre trisomiile partiale

Nou-nascut : greutate mica la nastere, micrognatie, enoftalmie ( ochi cazuti in orbite).

FORMULA CITOGENETICA :

·      46,XX,9p+ sau 46,XY,9p+ (omogen)

·      46,XX,9p/46,XX sau 46,XY,9p+/46,XY (mozaic).

Fenotip

·       Retard mintal

·       Dismorfie cranio-faciala : microcefalie, micrognatie,enoftalmie,fante palpebrale antimongoloide, hipertelorism, nas bulbos, buza superioara subtire si comisura labiala cazuta, urechi mari, slab lobulate, departate de cap

·       Membre: maini mici cu clinodactilie, hipoplazie de falange si unghiala, picioare mici cu falanga distala a halucelui scurta si triunghiulara.

·       Malformatii asociate : cardiace, uro-genitale (criptorhidie)

C:UsersAndraPicturestrisomia 9p.jpg  trisomia 9p

C:UsersAndraPicturestrisomia 9 moaic.jpg  trisomia 9 in mozaic

MONOSOMIA 18p

Frecventa: anomalie cromozomiala rara

Nou-nascut si sugar : greutate mica la nastere, urechi mari deprtate de cap, ptoza pleoapei superioare

FORMULA CITOGENETICA

46,XX,18p- sau 46,XY,18p-

Fenotip:

·       Retard mintal cu intarzierea limbajului

·       Dismorfie cranio-faciala: microcefalie, facies rotunjit, radacina nasului aplatizata, hipertelorism, epicant, macrostomie, anomalii dentare, micrognatie,urechi mari jos implantate, departate de cap

·       Gat scurt si palmat, torace latit in forma de scut cu mameloanele distantate

·       Schelet : „maini ca butucul”, clinodactilie,sindactilie

·       Malformatii genitale : micropenis, criptorhidie (sexul masculin)




MONOSOMIA 18 q

Frecventa :anomalie cromozomiala rara

Nou-nascut si sugar : greutate mica la nastere, hipoplazia etajului mijlociu al fetei, „gura de peste”, malformatii ale membrelor

FORMULA CITOGENETICA     :   46,XX,18q- sau 46,XY,18q-

Fenotip :

·       Retard mintal

·       Dismorfie cranio-faciala : microcefalie, baza nasului aplatizata, hipertelorism, microftalmie, epicant, gura cu buza superioara rotunjita si colturile cazute, helix si antetragus proeminent

·       Statura scunda

·       Membre :degetele alungite, policele implantat proximal

·       Malformatii asociate : cardiace , genitale (hipogenezia labiilor la sexul feminin), atrezia conductului auditiv extern cu surditate

SINDROMUL „OCHI DE PISICA”  

CARIOTIP

http://www.nature.com/eye/journal/v21/n2/images/6702538f1.jpg

Freventa : 1/74000 de nou-nascuti

Nou-nascut si sugar : coloboma, fosete sau tuberculi preauriculari,hipertelorism.Trasaturi fenotipice cu un grad ridicat de variabilitate.

FORMULA CITOGENETICA : 47 ,XX,+mar   sau   47, XY,+mar

Fenotip

·       Retard mintal moderat

·      Anomalii oculare ( coloboma verticala a irisului, coroidei si /sau a retinei

·      Dismorfie cranio-faciala : hipertelorism , fante palpebrale antimongoloide, micrognatie urechi malformate cu fosete sau tuberculi preuriculari

·      Malformatii asociate : gastro-intestinale: atrezie anala, cardiace, renale : agenezie renala, rinichi polichistic

http://jmg.bmj.com/content/vol40/issue5/images/large/mge24937.f1.jpeg              http://medicalimages.allrefer.com/large/cat-eye.jpg

SINDROMUL LEJEUNE   ( Sindromul Cri du chat, Monosomia partiala 5p)

APARE DELETIA PARTIALA A BRATULUI 5p

 
CARIOTIP

http://farm1.static.flickr.com/142/352761902_9902ac02b4.jpg

FORMULA CITOGENETICA

46,XX,5p- sau 46, XY,5p-

Frecventa : 1/20000-50000 de nou- nascuti

MANIFESTARI CLINICE

1.Perioada de nou- nascut

·       dismorfie faciala caracteristica, greutate mica la nastere, plans asemanator cu cel al mieunatului de pisica considerat a fi patognomonic datorat hipoplaziei laringiene si asimetriei corzilor vocale-dispare in jurul varstei de doi ani

·       hipotonie

·       dismorfie cranio-faciala caracteristica : microcefalie, fata rotunda cu obrajii proeminenti, hipertelorism, epicant, fante palpebrale orientate in jos si in afara, colturile gurii cazute, micrognatie, urechi jos inserate

·       malformatii asociate : cardiace, genito-urinare ( criptorhidie), gastro-intestinale

·       plica simiana si un numar crescut de arcuri si bucle la nivelul degetelor

2.Perioada copilariei

·       microcefalie, fata ingusta asimetrica, hiperlaxitatea articulatiei mandibulare

·       retard mental

·       scolioza

3.Perioada adolescentei

·       inasprirea trasaturilor fetei cu arcade supraorbitale proeminente si ochii infundati in orbite

·       pubertatea se instaleaza de obicei la timp, spermatogeneza poate fi afectata

FATA ROTUNDA CU OBRAJII PROEMINENTI

 

EPICANT

 

HIPERTELORISM

 

COLTURILE GURII CAZUTE

 
                               http://www.criduchat.asn.au/criduchat/Images/brada.jpg

http://www.ojrd.com/content/figures/1750-1172-1-33-1-l.jpg




{ Politica de confidentialitate } Nu se poate descarca referatul
Acest referat nu se poate descarca

E posibil sa te intereseze alte referate despre:


Copyright © 2019 - Toate drepturile rezervate QReferat.ro Folositi referatele, proiectele sau lucrarile afisate ca sursa de inspiratie. Va recomandam sa nu copiati textul, ci sa compuneti propriul referat pe baza referatelor de pe site.
{ Home } { Contact } { Termeni si conditii }

Referate similare:







Cauta referat