QReferate - referate pentru educatia ta.
Referatele noastre - sursa ta de inspiratie! Referate oferite gratuit, lucrari si proiecte cu imagini si grafice. Fiecare referat, proiect sau comentariu il poti downloada rapid si il poti folosi pentru temele tale de acasa.



AdministratieAlimentatieArta culturaAsistenta socialaAstronomie
BiologieChimieComunicareConstructiiCosmetica
DesenDiverseDreptEconomieEngleza
FilozofieFizicaFrancezaGeografieGermana
InformaticaIstorieLatinaManagementMarketing
MatematicaMecanicaMedicinaPedagogiePsihologie
RomanaStiinte politiceTransporturiTurism
Esti aici: Qreferat » Referate medicina

Distrofiile musculare





DISTROFIILE MUSCULARE

·       grup separat de afectiuni ce au in comun un proces mostenit de degenerare progresiva;

·       tratamentul este simptomatic, vindecarea definitiva nefiind inca posibila.


Definitie: afectiuni cu evolutie progresiva, interesand musculatura voluntara prin slabiciune musculara crescanda si pierdere a fortei motorii voluntare la nivelul muschilor afectati.

Tip

Proportie

Varsta debut

Duchenne

30%

3-5 ani

Fasciohumerala

10%

Decade II-III

Centurilor membrelor

5%

Decade I-III

Miotonica

50%

Decade II-III

 

 

Distrofia Duchenne

 

Transmiterea genetica:

·     baieti, mutatie recesiva X-linkata a genei distrofinei (mama purtatoare asimptomatica).

Istoric:

·      alti barbati afectati in familia mamei,

·      copil normal la nastere.

Debut: la 2-4 ani, cade, probleme la  urcatul - coboratul scarilor,  la schimbarea directiei de mers, ridicarea de pe sol, ROT normale la debut.

Tablou clinic:

·       primele semne: oboseala musculara, slabirea progresiva a musculaturii centurilor in special a soldului;

·       hiperlordoza lombara (compenseaza slabiciunea m. extensori ai soldului);

·       hipertrofia musculaturii gambelor;

·       mers pe varfuri la copii;

·       mers imposibil in jurul varstei de 12 ani;

·       cifoscolioza;

·       valori crescute de 30-60 ori ale CPK;

·       Biopsia musculara – lipsa distrofinei sau distrofina musculara anormala;

·       Media varstei la care ajunge in scaun cu rotile: 10 ani ® contracturi articulare:

§       Flexori plantari glezna

§       Flexorii soldului

§       Flexori genunchi, cot, pumn

·       Tardiv: afectare respiratorie in decadele 2-3 de viata, afectare cardiaca ® tulburari ritm, conducere, apoi cardiomiopatie, insuficienta cardiaca, moarte subita;

·       Distrofina din tesutul cerebral ® scadere IQ, tulburari atentie, vorbire;

·       Obezitate: mai ales la debutul stationarii in scaunul cu rotile (tardiv scaderea masei ponderale).

distrof5

 

 

 

 

 

 

 

 

Semnul Gowers – ridicare de la sol prin catarare pe propriul corp

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Distrofia Becker

 

Transmiterea genetica:

·      mutatie recesiva X-linkata a genei distrofinei.

Tablou clinic:

·       debut in copilarie;

·       slabirea lent progresiva a musculaturii centurilor;

·       pastreaza posibilitatea de a merge dupa varsta de 15 ani;

·       insuficienta respiratorie dupa decada a patra;

·       se asociaza cardiomiopatie.



 

Tratament:

       exercitii de crestere a gradului de mobilitate;

       necesita dispozitive ajutatoare;

       nu necesita atatea interventii ca  distrofia Duchenne.

Distrofia miotonica

 

Transmiterea genetica:         

·        transmitere autozomal dominanta.

Tablou clinic:

·       debut la orice varsta;

·       slabire progresiva a musculaturii pleoapelor, fetei, gatului, portiunii distale a membrelor;

·       miotonie (incapacitate specifica de a relaxa rapid musculatura contractata dupa un exercitui in forta);

·       asociat tulburari de conducere cardiaca (50%), deficit intelectual mediu, cataracta (90%), calvitie frontala, atrofie gonadala, dizartrie, probleme legate de deglutitie, hipoventilatie pulmonara.

Tratament:

·       sindromul miotonic tratat cu Fenitoina, Carbamazepina;

·       interesarea cardiaca – pace-maker;

·       problemele respiratorii tratate;

·       orteze pumn-mana pentru slabiciunea distala.

Distrofia fascioscapulohumerala

 

Transmiterea genetica:

·      transmitere autosomal dominanta.

Tablou clinic:

·       debut inaintea varstei de 20 de ani;

·       slabirea progresiva a musculaturii fetei, centurii scapulare, a musculaturii de dorsiflexie a piciorului;

·       asociat hipertensiune, surditate.

Tratament chirurgical:

·     pentru a fixa scapula la peretele toracic, astfel incat pacientul sa poata ridica bratul deasupra orizontalei.

 

Distrofia de centura

 

Transmiterea genetica:

·       transmitere autosomal recesiva sau autosomal dominanta.

Tablou clinic:

·       debut in prima copilarie pana la maturitate;

·       slabirea lent progresiva a musculaturii centurii scapulare si pelvine;

·       asociat cardiomiopatie;

·       slabiciune si atrofia muschiului biceps brahial;

·       valori crescute ale CPK, LDH de 10 ori fata de normal;

·       EMG – unitati motorii polifazice mici si descarcari repetitive complexe

·       uneori slabiciune flexori-extensori gat

 

Distrofia oculofaringiana

 

Transmiterea genetica:

·                 transmitere autosomal dominanta.

Tablou clinic:

·       debut in a 5-a sau a 6-a decada;

·        slabirea lent-progresiva a musculaturii oculare extrinseci, a pleoapelor, a fetei si a faringelui, achalazie cricofaringiana.

 

Distrofia congenitala

 

Transmiterea genetica:

·       transmitere autosomal recesiva.

Tabloul clinic:

·       debut la nastere;

·       hipotonie, contracturi si relaxari tardive;

·       insuficienta respiratorie precoce in unele cazuri, curs stabil in altele.

TRATAMENTUL DE RECUPERARE

Obiective:

  • limitarea atrofiei musculare (protectia capitalului muscular),
  • prevenirea si intarzierea constituirii atitudinilor vicioase,
  • ameliorarea si cresterea functiei respiratorii, prevenirea alterarii ei,
  • mentinerea performantei functionale,
  • asigurarea maximului de confort fizic, psihic si social.

Mijloace terapeutice:

  • interventie chirurgicala: tenotomii sold, genunchi, glezna (mers reluat a doua zi cu orteze de plastic apoi doar de genunchi),
  • sfat genetic,
  • recuperare medicala:

§       purtare de corset toraco-lombar impotriva scoliozei,



§       orteze, atele, glezniere nocturne in pozitii de dorsiflexie maxima, orteze de genunchi sau atele lungi utile si pentru glezna si genunchi,

§       faze avansate – scaun cu rotile, interventie  chirurgicala pentru scolioza,

§       somnul in decubit ventral previne contractura in flexie a soldului,

§       intinderi musculare blande,

§       mobilizari articulare pasive si active,

§       incurajarea ridicarii din scaunul cu rotile si stat in picioare sau tarat in maini pe abdomen (evitarea dezvoltarii de contracturi  la membre)

§       intretinerea capacitatii vitale prin exercitii de respiratie, drenaj postural, tuse asistata, tratarea infectiilor respiratorii (antibiotice), ventilatie asistata - hipercapnie in timpul noptii.

§       asistenta psihosociala pentru tulburari emotionale (pasivitate, agitatie, agresivitate, comportament paranoid) si pentru incapacitate intelectuala, mai ales verbala.

§       pentru evitarea contracturilor

•      posturare, activitate, mers, alergat, jucat

•      exerci’ii de cre;tere a mobilitatii, stretching.

Observatii:

·       miopatia Duchene este cea mai cunoscuta si mai severa dintre aceste afectiuni, recuperarea in aceasta maladie este exemplul clasic de abordare a distrofiei musculare reunind toate tratamentele legate de diverse perturbari functionale, ortopedice si respiratorii pe care le antreneaza;

·       in celelalte forme de miopatii tratamentul fizical se adapteaza la localizarile deficientelor dar mai ales la viteza de evolutie care conditioneaza deformarile si, eventual, prognosticul vital;

·       maladiile neuromusculare cu evolutie lenta, zise benigne, genereaza dezechilibre musculare, atitudini compensatoare, oboseala, dureri, stress, probleme care altereaza calitatea vietii pacientului dar care se preteaza la tratament kinetic cu rezultate favorabile;

·       tratamentul este indelungat, cu program zilnic, ce necesita participarea completa a pacientului, familiei si a echipei terapeutice;

·       kinetoterapia trebuie adaptata constant evolutiei bolii avand in vedere faptul ca oboseala musculara agraveaza procesul evolutiv; sunt contraindicate exercitiile cu rezistenta.

Fazele recuperarii miopatiei Duchene (se utilizeaza o clasificare simplificata, in 4 faze, care regrupeaza cate 2 cele 8 stadii ale clasificarii Rusk):

Faza 1: mers posibil, facil (aproximativ pana la varsta de 10ani)

·    Stadiul I: mers posibil, pacientul poate urca o scara (cu usoara dificultate),

·    Stadiul II: pacientul urca scara cu dificultate.

Faza 2: sta in picioare (10-12ani)

·    Stadiul III: nu poate urca trepte dar se poate ridica de pe un scaun normal,

·    Stadiul IV: nu se poate ridica de pe scaun fara ajutor.

Faza 3: faza opririi mersului (12-16-18ani)

·    Stadiul V: pacientul se deplaseaza in scaunul cu rotile, dar poate performa activitati cu membrele superioare;

·    Stadiul VI: pacientul este limitat in toate activitatile.

Faza 4: agravarea finala

·    Stadiul VII: pacientul nu mai poate sta asezat in pozitie normala,

·    Stadiul VIII: pacient la pat.

Faza 1

  • ameliorarea circulatiei periferice prin masaj manual, netraumatic pentru muschi (termoterapia locala in acest scop este actualmente abandonata!);
  • prevenirea/ameliorarea deformarilor si retractiilor prin mobilizari active si/sau activo-pasive  fara rezistenta, in suspensie (scripete, arcuri), in apa calduta (30-35°C) si posturari – de zi, in pozitii corectate (ex: intinderea gambelor in pozitie asezat) atele nocturne, pozitie ventrala in repaus sau somn (contra retractiei tensorului fasciei lata);     
  • exercitii de respiratie,
  • prevenirea constipatiei prin masajul colonului,
  • relaxare intermitenta intre programele de exercitii fizice,
  • exercitii active pentru prevenirea pierderii fortei musculare si deconditionarii la efort fara a antrena oboseala musculara;   
  • invatarea de catre parinti/apartinatori a exercitiilor simple si a montarii ortezelor de noapte,
  • studierea modului de viata a pacientului pentru inlaturarea stressului inutil,
  • terapie ocupationala cu principiile conservarii energiei si protectiei musculo-articulare.

Faza 2

  • continuarea obiectivelor fazei 1
  • prezervarea mersului cat de mult posibil cu abandonarea progresiva a  mecanoterapiei autopasive,
  • utilizarea ortezelor si dispozitivelor pentru mers si statiune bipeda,
  • termoterapie profunda (ultrasunete sau unde scurte),
  • electrostimulare musculara – se poate continua pana la pierderea a 85% din forta musculara,
  • corectarea pozitiilor vicioase ale coloanei (corectarea hiperlordozei)
  • hidrokinetoterapie (apa la 27°C ) fara antrenarea oboselii;
  • mobilizarile articulare devin progresiv pasive;
  • intensificarea posurarilor cu abandonarea pozitiei ventrale la aparitia dificultatilor respiratorii.

Faza 3

  • continuarea obiectivelor din faza 2,
  • mobilizari toracice active si pasive,
  • exercitii respiratorii intensive (educarea expectoratiei, drenaj bronsic, educarea respiratiei abdominale, hiperinsuflatii periodice in presiune pozitiva);
  • terapie ocupationala si functionala pentru membrele superioare,
  • ortezare (pantofi ortopedici, orteze crurogambiere, corsete corectoare etc.)
  • verticalizare zilnica cu dispozitive ajutatoare si orteze,
  • hidrokinetoterapie – mobilizare si verticalizare in apa,
  • kinetoterapie pentru mentinerea rezultatelor tratamentului chirurgical corector,
  • reeducare perineala in caz de tulburari sfincteriene.

Faza 4

  • continuarea obiectivelor din faza 3 cu atentie la alterarea progresiva a starii generale (intoleranta cardiaca);
  • reducerea temperaturii si durata hidroterapiei,
  • gimnastica respiratorie (inclusiv ventilatie asistata nocturna),
  • adaptari la diferite dispozitive de manipulare si comunicare.





{ Politica de confidentialitate } Nu se poate descarca referatul
Acest referat nu se poate descarca

E posibil sa te intereseze alte referate despre:


Copyright © 2019 - Toate drepturile rezervate QReferat.ro Folositi referatele, proiectele sau lucrarile afisate ca sursa de inspiratie. Va recomandam sa nu copiati textul, ci sa compuneti propriul referat pe baza referatelor de pe site.
{ Home } { Contact } { Termeni si conditii }

Referate similare:







Cauta referat