QReferate - referate pentru educatia ta.
Referatele noastre - sursa ta de inspiratie! Referate oferite gratuit, lucrari si proiecte cu imagini si grafice. Fiecare referat, proiect sau comentariu il poti downloada rapid si il poti folosi pentru temele tale de acasa.



AdministratieAlimentatieArta culturaAsistenta socialaAstronomie
BiologieChimieComunicareConstructiiCosmetica
DesenDiverseDreptEconomieEngleza
FilozofieFizicaFrancezaGeografieGermana
InformaticaIstorieLatinaManagementMarketing
MatematicaMecanicaMedicinaPedagogiePsihologie
RomanaStiinte politiceTransporturiTurism
Esti aici: Qreferat » Referate medicina

Sindromul edwards








SINDROMUL EDWARDS

TRISOMIA 18

 
edwards fifg6CARIOTIP

Frecventa : 1/6000 de nou-nascuti, a doua ca frecventa dupa Down ( 95 % dintre produsii de conceptie sunt eliminate in cursul vietii intrauterine)

Rata de supravietuire scazuta : 5-10% dintre nou-nascuti supravietuiesc varstei de 1 an

Nou-nascut si sugar : dismorfie facial, greutate mica la nastere, hipertonie, picior in piolet

FORMULA CITOGENETICA

Omogen: 47, XX, +18 sau 47, XY,+18

Mozaic: 47, XX, +18/46,XX sau 47,XY,+18/46,XY

ETIOLOGIE

       Non disjunctia cromozomilor in gametogeneza materna sau paterna

       Translocatie robertsoniana : trob (18:18)

MANIFESTARI CLINICE

1.     Retard mental (microcefalie)

2.     Deficit de dezvoltare staturo- ponderal

3.     Tonus muscular (hipertonie)

4.     Dismorfie faciala: occiput proeminent, microftalmie, micrognatie sau retrognatie,(profil de pasare),urechi jos inserate, hipertelorism, fante palpebrale scurte si orizontale

5.     Membre : degete suprapuse (2 cu 5 si 3 cu 4), picior in piolet (calcaneu proeminent)

6.     Durata de viata : 6 luni pana la 2 ani

7.     Anomalii viscerale grave : DSA-DSV

8.     Malformatii asociate : genito-urinare : ureter dublu agenezie renala unilaterala, ciptorhidie la baieti si hipoplazie labiala si ovariana la fetite

DEGETE SUPRAPUSE

 

PROFIL DE PASARE

 

OCCIPUT PROEMINENT

 

URECHI JOS INSERATE

 
http://membres.lycos.fr/likita/im/tr18.jpg

PICIOR IN PIOLET

 
http://www.cegep-ste-foy.qc.ca/profs/gbourbonnais/pascal/nya/genetique/notesgenet/imagesnotesgenet/trisomie18.jpg




{ Politica de confidentialitate } Nu se poate descarca referatul
Acest referat nu se poate descarca

E posibil sa te intereseze alte referate despre:


Copyright © 2019 - Toate drepturile rezervate QReferat.ro Folositi referatele, proiectele sau lucrarile afisate ca sursa de inspiratie. Va recomandam sa nu copiati textul, ci sa compuneti propriul referat pe baza referatelor de pe site.
{ Home } { Contact } { Termeni si conditii }

Referate similare:







Cauta referat