Sindroame familiale

SINDROAME FAMILIALE

I.1. Sindromul FAP clasic

o este definit prin prezenta a cel putin 100 de adenoame la nivelul colonului. De obicei pacientii prezinta intre 500 - 2500 de adenoame( ) Multiple adenoame se pot intalni la nivelul intregului tract digestiv, inclusiv la nivelul ampulei lui Vater.

o histologic, majoritatea polipilor sunt adenoame tubulare, dar uneori pot prezenta si caracteristici viloase.

o aproape toti pacientii in momentul diagnosticului, au cancer la nivelul colonului sau rectului.

I. 2. Sindromul FAP atenuat - pacientii tind sa dezvolte doar cativa polipi (in jur de 30), majoritatea fiind localizati la nivelul regiunii proximale a colonului. Riscul de a dezvolta cancer este de aproximativ 50%.

I.3. Sindromul Gardner - consta in asocierea de multiple adenoameidentice ca cele din FAP clasic asociate cu multiple osteoame(in special la nivelul mandibulei, craniului si oaselor lungi), chisturi epidermale si fibromatoza

I.4. Sindromul Turcot - sindrom clinic rarce se caracterizeaza prin asocierea dintre polipoza adenomatoasa colonica si tumori la nivelul sistemului nervos central

II. Sindromul cancerului colorectal nonpolipozic ereditar (sindromul Lynch)

afectiune genetica cu tranzmitere autozomal dominanta, ce reprezinta 3% - 5% din cancerele colorectale.

se caracterizeaza  prin:

cancer colorectal la varste tinere

numar mic de adenoame

peste 70% din carcinoame sunt localizate proximal de flexura splenica a colonului

prezenta cancerelor colorectale sincrone si metacrone

Cancere extracolonice cancere ovariene si endometriale, adenocarcinoame la nivelul stomacului, intestinului subtire, tractului hepatobiliar, carcinoame cu celule tranzitionale la nivelul pelvisului renal sau ureter

Histologic - se caracterizeaza prin frecventa mare a carcinoamelor mucinoase, cu celule "in inel de peceta" si solide (medulare)