QReferate - referate pentru educatia ta.
Referatele noastre - sursa ta de inspiratie! Referate oferite gratuit, lucrari si proiecte cu imagini si grafice. Fiecare referat, proiect sau comentariu il poti downloada rapid si il poti folosi pentru temele tale de acasa.



AdministratieAlimentatieArta culturaAsistenta socialaAstronomie
BiologieChimieComunicareConstructiiCosmetica
DesenDiverseDreptEconomieEngleza
FilozofieFizicaFrancezaGeografieGermana
InformaticaIstorieLatinaManagementMarketing
MatematicaMecanicaMedicinaPedagogiePsihologie
RomanaStiinte politiceTransporturiTurism
Esti aici: Qreferat » Referate medicina

Coreea cronica Huntington








Coreea cronica Huntington

-        descrisa in 1872;

-        Definitie: este o boala ereditara cu transmitere autosomal dominanta, progresiva a adultului (30 40 de ani);

-        Asociaza:




o      miscari anormale (coreice),

o      dementa,

o      tulburari de personalitate.

-        Gussella in 1983 identifica cauza genetica: mutatie pe bratul scurt a cromosomului 4;

-        Prevalenta: 4 8 cazuri la 100.000 de locuitori;

-        Anatomie patologica:

o      Degenerare progresiva putamino caudala (neostriat) bilateral,

o      Atrofie corticala,

o      Hidrocefalie int / ext.

o      Microscopic:

       disparitia celulelor mici (Golgi II) cu glioza osteocitara in formele rigide → leziuni ale zonei reticulare locus niger + cresterea Fe2+,

       afectate fibrele GABA ergice strio palidale / nigrale.

-        Fiziopatologie:

o      scade activitatea sistemelor GABA si a Acho →

       scade GABA / enzima de conversie GAD (glutamic acid decarboxilaza),

       scade Ach si CAT (colin acetil transferaza).

o      creste activitatea Dopa.

-        Simptome (5 70 de ani):

o      Evolutie aproximativ 15 ani,

o      Miscarile coreice:

       Rapide / ample,

       Proximal / distal,

o      Vorbirea / inghititul dificile,

o      Distonie,

o      Dizartrie,

o      In formele avansate:

       Miscari involuntare,

       Rigiditatea musculaturii (tonus scazut / crescut).

o      Tulburarile de personalitate:

       Comportamentul / caracterul,

       Variatii timice nemotivate,

       Apatie, bufee skizoide / psihotice.

o      Tulburari mentale:

       ale atentiei,

       dementa.

o      Tulburari de tonus:

       Scazute

       la copii cu forme hipertone akinetice, crize comitiale.

-        Forme clinice:

o      Adulta (35 45 de ani) cu frecventa mai mare,

o      Juvenila, mai putin frecventa / forma Westphal → hipertonie / bradikinezie,

o      Infantila, mult mai putin frecventa apare la 3 9 ani → crize comitiale, rigiditate, deces in 3 5 ani.

 

-        Explorari paraclinice:

o      EEG: alterat difuz unde θ si Δ,

o      CT:

       atrofie a nucleului caudat,




       ectazie ventriculara (aspect de fluture a ventriculilor laterali).

o      PET: hipometabolism al nucleului caudat la cei posibili / si la cei afectati de boala.

o      LCR:

       creste serina, cisteina, metionina,

       scade acidul piruvic, α cetoglutaric, arginina.

o      Examenul urinii:

       Scade acidul homovanilic (AHV),

       Creste noradrenalina (NA).

ATENTIE: in familiile acestor bolnavi se mai gasesc persoane cu:

       SLA,

       DMP,

       Atrofie cerebeloasa,

       Parapareza spastica.

Sarcina pare a nu influenta evolutia bolii.

-        Diagnosticul pozitiv:

o      Triada simptomatica,

o      Caracterul eredo-familial.

-        Diagnosticul diferential:

o      Tireotoxicoza,

o      PEIC;

o      AVC,

o      Coreea Sydenham,

o      Dementa presenila:

       Pick,

       Alzhiemer → tulburari afazice.

       Cea senila → benigna.

o      Ticuri,

o      Leucodistrofii (copii),

o      Hemibalism,

o      Intoxicatie cu CO, L DOPA,

o      Lues, PGP

o      DHL,

o      B. Parkinson, sdr. parkinsonian (infectios, traumatic, neuroleptic),

o      Sechele encefalopatii.

-        Tratament:

  1. Agenti neuroleptici blocanti ai receptorilor de DA:
    • HALOPERIDOL,
    • CLORPROMAZINA,
    • MAJEPTIL.
  2. Depletivi DA presinaptici:
    • REZERPINA: 5 10 mg / zi,
    • TETRABENAZONA: 50 100 mg / zi.
  3. medicamente cu efect GABA ergic:
    • ACID VALPROIC: 300 900 mg / zi,
    • IZONIAZIDA: 600 mg / zi.
  4. internare spitalizari cronice.

 

-        Evolutie:

o      10 20 de ani,

o      la sfarsit hipertonie marcata.

 

 


loading...




{ Politica de confidentialitate } Nu se poate descarca referatul
Acest referat nu se poate descarca

E posibil sa te intereseze alte referate despre:


Copyright © 2019 - Toate drepturile rezervate QReferat.ro Folositi referatele, proiectele sau lucrarile afisate ca sursa de inspiratie. Va recomandam sa nu copiati textul, ci sa compuneti propriul referat pe baza referatelor de pe site.
{ Home } { Contact } { Termeni si conditii }

Referate similare:





loading...



Cauta referat