Anemii hemolitice ereditare

Anemii hemolitice ereditare

Enzimopatii

Enzimopatiile sunt anemii hemolitice transmise ereditar cu defecte de metabolism eritrocitar si cu splenomegalie.

Deficitul de G-6- fosfat - dehidrogenaza determina boala care consta in diminuarea activitatii enzimatice eritrocitare si aparitia hemolizei in urma contactului cu substante cu rol oxidant sau in suprasolicitare.

Hematiile cele mai tinere sunt mai rezistente.

Cauze - absenta G-6-fosfat - dehidrogenezei eritrocitare  sau prezenta unei izoenzime ineficiente.

Simptomatologie

Cantitati de enzime active <20% din concentratia normala.

Hemoliza poate fi determinata de;

-substante chimice - antibiotice, sulfamide,  toluen, nitroglicerina.

infectii (viroze, gripa, hepatita).

fasole fava.

Eritrocitele au intracelular corpi Heinz (Hb denaturata si precipitata).

Simptomatologie

Hemoliza acuta - dureri lombare si abdominale, urini de culoare inchisa, uneori negre, reticulocitoza (la 4-5 zile).

Complicatii - insuficienta renala acuta, anemie severa si stare de soc.

Transmitere - gena responsabila de acest defect enzimatic se afla pe cromozomul X de aceea defectul este invizibil la femeie, activ la baieti.

Tratament preventiv consta in sfatul genetic adresat cuplurilor care cunosc aceasta tara.

Splenectomia contraindicata.

Clinic

Cianoza - culoare albastra, cenusie a tegumentelor si a mucoaselor la buze, unghii, mucoasa boltei palatine.

Anemie - oboseala, palpitatii.

Tratament administrare - albastru de metilen si acid ascorbic injectate  1% lent intravenos - activeaza methemoglobin reductaza dependenta de NADH).

Siclemia

Hb S = inlocuirea acidului glutamic prin valina in lantul β → stabilirea de legaturi cu lanturile α invecinate ceea ce conduce la formarea de filamente si agregate de Hb. Hemoglobina S este o hemoglobina anormala care are o afinitate scazuta fata de oxigen.

Anemia hemolitica cronica caracterizata prin feomene ocluzive vasculare determinate de transformarea drepanocitara, siclizarea adica transformarea hematiilor in forma de secera, apare la tulburari scazute de O₂. La trecerea hemoglobinei din forma oxigenata in forma redusa, solubilitatea HbA scade la ½ iar a HbS scade de 50 de ori . Transformarea hematiilor in forma de secera se datoreste hemoglobinei patologice, S, care ia forma de cristale filamentoase , tactoizi.

Fragilitate mecanica crescuta la tensiuni de O₂ superioare celei necesare producerii trasformarilor drepanocitare.

Rigiditatea hematiilor in vase cu diametrul de 5µ determina hemoliza cronica.

Tromboze vasculare →

Staza specifica → acidoza crescuta prin trecerea in sange de cantitati mari de metaboliti acizi tisulari.

Forme clinice

Forma heterozigota se descopera intamplator in conditii de hipoxie, stresuri fizice, calatorie cu avionul.

-Forma homozigota -forma grava in care semnele apar la finalul lunii a 3-a cand Hb S inlocuieste Hb F. Paloare, retard in dezvoltare, dureri osoase la membrele superioare si inferioare, splenomegalie, icter. trunchi mic, picioare lungi, cifoza dorsala, lordoza lombara si modificari craniene cu proeminenta bazelor frontale.

icter, splenomegalie → fibroza si atrofie.

afectare cardiaca - anoxie, microinfarct, depunere de fe.

litiaza biliara pigmentata;

osteoporoza;

infarcte osoase, pulmonare - HbF rol protector pentru ca nu permite agregarea cu HbS.

tulburari neurologice.

ulcere cronice medulare

tulburari neurologice.

ulcere cronice medulare.

Infarcte osoase.

Diagnostic de laborator

Testul de siclizare este hotaritor- sangele  in anaerobioza va determina modificarea formei hematiilor care vor avea forma de secera.

Electroforeza hemoglobinei - pune diagnosticul.

La heterozigoti - numar de hematii normal

hematocrit normal

hemoglobina normala si HBS

reticulocite normale.

La homozigoti - hematii scazute

hematocrit scazut

hemoglobina scazuta → 5g.

reticulocite - 20 - 30%0.

Frotiu-poichilocitoza (++++), macrocitoza .

La heterozigoti HbS reprezinta 25-45% din totalul hemoglobinei. La homozigoti doar Hb S +cantitati reduse de Hb F.

Fiziopatologie. Hb S in forma redusa devine gel semisolid, cu cristale alungite .

Diagnostic - clinic +laborator

Epidemiologia - zona ecuadoriala a continentului African: (Europa - Turcia, Grecia), Arabia, India, Ceylon. La noi in tara se cunosc doar 17 familii.

HBS confera rezistenta la malarie.