Atrezia de esofag (ae)

ATREZIA DE ESOFAG (AE)

DEFINITIE

SCURT ISTORIC

-1670: William Dunston descopera pe o pereche de gemeni AE fara fistula traheo-esofagiana(FTE)

-1888: Voght introduce clasificarea standard a AE

-1929: Steele: prima tentative de reparatie chirurgicala a AE fara FTE

-1941: Haight realizeaza prima operetie reusita urmata de supravietuirea pacientuluicare a constat in legatura FTE urmata de legatura primara ale celor doua capete ale esofagului

EMBRIOLOGIE NORMALA SI PATOLOGICA

A-S4: la nivelul peretelui ventral al intestinului primitive apare la un mugure median laringotraheal

B-pe masura ce acest mugure creste iar intestinal se lungeste, la nivelul peretelui lateral apar santuri longitudinale care fuzioneaza pe linia mediana pentru a formaseptul traheoesofagian

C-S5: septul traheo-esofagian este complet care determina separarea completa a esofagului de trahee

D: Daca septul traheo-esofagian deviaza posterior apare AE cu FTE

Astazi exista mai multe ipoteze care incearca sa explice dezvoltarea AE, dinter care amintim:

-Smith afirma ca Ae s-ar datora hiperplaziei epiteliului lateral care tapeteaza santurile de pe peretele ventral al intestinului primitive, combinat cu elongarea rapida a mugurelui traheal

-Ingalls postuleaza ca AE apare secundar presiunii exercitate asupra esofagului de procesele de dezvoltare pneumoenterice

-Langmanndescrie mai multe cazuri in care a observat existenta unui cordon fibres considerat a fi un rest al unei al unei artere subclaviculare drepte anormal

POZA1:Embriogeneza AE

INCIDENTA

1:4500 nou-nascuti vii

Incidenta pe sexe este egal repartizata

GENETICA

Factorii genetici implicate in geneza AE sunt putin cunoscuti

S-a efectuat un stdiu asupra a 4-a generatie aparinandunei familii olandeze cu 11 membri afectai de sindromul Feingold. Sindromul Feingold sau sindromul oculodigitoesofagian(ODED) este o boala cu transmitere autosomaldominant rar intalnita care asociaza malformatii ale degetelor, microcefalie, fante palpebrale inguste, usor retard mintal, Ae sau (I)A duodenala.

Analizele genetice au tintite zone cromozomiale care adapostesc genele responsabile de aparitia maladiei. S-a demonstrate ca 12 regiuni diferite, acoperind 15 gene (aproximativ 15% din genom) sunt implicate in geneza sindromului ODED.

De asemenea, cu ocazia acestor analize genetice s-a descoperit markerul maladiei care este D2S390. Analizele genomice au mai reliefat existenta in a 4-a generatie a unei deletii submicroscopice in zona 2p23-p24 [de pe cromozomul 7!] ceea ce demonstreaza ca AE asociaza o haploinsuficienta pentru o gena (genele din zon 2p23-p24)

ANATOMIE PATOLOGICA

POZA 2:Clasificarea anatomo-patologica a AE

1 din 2 copii cu AE asociaza frecvent alte malformatii cum ar fi:

1. trisomia 13,18,121
2. alte malformatii de tract digestive: hernia diafragmatica, atrezia duodenala sau imperforatia anala
3. malformatii cardiace: defect de sept ventricular, tetralogia Fallot
4. malformatii ale tractului urinar: rinichi in potcoava sau polichistic, agnezie renala, hipospadias
5. malformatii musculo-scheletale
6. sindromul VACTERL care inglobeaza malformatii vertebrale,cardiace, anale, esofagiene, renale si ale membrelor

DIAGNOSTIC

1. PRENATAL: -clinic: prezenta hidramniosului matern

-paraclinic: examen ultrasonografic

B. POSTNATAL

-CLINIC: -tulburari respiratorii datorita refluxului

-secretii salivare abundente cu tendinta de a se ineca in timpul alimentatiei

-refluxul gastro-esofagian(RGE) cauzeaza detresa respirtorie si pneumonie de aspiratie

-distensie abdominala secundara patrunderii aerului in stomac prin FTE

-PARACLINIC :-in caz de suspiciune se introduce o sonda nzo-gastrica urmat de efectuarea unei  

radiografii(Rx) pentru evidentierea captului proximal

-Rx cu substanta de contrast se utilizeaza atunci cand se doreste stabilirea cu exactitate a

lungimii capatului proximal atrezic

-prechirurgical se pote efectua o bronhoscopie pentru precizarea nivelului FTE(vezi

poza 2)

- in cazul in care se suspicioneaza prezenta arcului aortic de dreapta ,suplimentar se

efectueaza o ecografie

POZA3:FTE apare ca conexiune posterior de carina(imagine bronhoscopica efectuata preoperator)

TRATAMENT

I.MANAGEMENT PREOPERATOR

1.Plasare n-n intr-o pozitie care sa previna refluxul

2.Plasarea unui tub pentru aspirarea salivei

3.Resuscitarea in cadrul sectiei ATI cu mentinerea echilibrului hidro-electrolitic si acido-bazic

4.Administrarea de antibiotice

5.Ventilatie mecanica cu frecventa crescuta indicata pentru prevenirea distensiei abdominale la pcientii cu rezistenta pulmonra crescuta

II.CHIRURGICAL

1.Metoda si timpul operator se aleg in functie de greutatea n-n si tipul A-E

2.Sutura primara pentru majoritatea n-n, cu exceptia celor cu greutate< 1500 grame sau care asociaza sindrom de detresa respiratorie.Pentru acestia interventia chirurgicala se amana la 1-8 saptamani dupa nastere

3.Majoritaea pacientilor nu necesita gastrostomie inaintea toracotomiei

4.La pacientii care necesita ventilatie cu presiune crescuta gastrostomia poate fi o sursa prin care se pierde aer care poate duce la agravarea tulburarilor respiratorii

5.La n-n care asociaza atrezie duodenala sau imperforatie anala , AE este corectata dupa corectarea celorlalte malformatii

6.Tehnica :

a.toracotomie dreapta -standard

b.toracotomie stanga in caz de arc aortic drept

c.toracotomia poate fi extra sau trans pleurala

d.ligatura venei azygos si identificarea nervului vag, faciliteaza localizarea fistulei

e.esofagoplastie in dublu sau singur strat

g.esofagul poate fi alungit prin miotomie longitudinala sau circulara in timpul unei singure interventii sau

pe parcursul a mai multor interventii chirurgicale

COMPLICATII

1.Stenoza esofagiana : tratamentul consta in dilatatii endoscopice blande

2.Dehiscenta suturii datorate tensiunii excesive , a unui flux sanguin inadecvat sau datorita unei anastomoze

incorect efectuate

3.Pneumonia de aspiratie si atelectazia

4.RGE

-poate fi asociat cu laringo spasm si crize de apnee

-15% dintre pacienti necesita fundoplicatura Nissel

REZULTATE

1.Grupele de risc -Waterstone

GRUPA A :n-n cu greutatea la nastere >2500 grame si sanatos

GRUPA B :n-n cu usoara pneumonie sau anomalie congenitala asociata si greutatea la nastere 1800-2000

grame

GRUPA C :n-n cu pneumonie severa sau malformatie care pune viata in pericol si greutatea la nastere

<1800 grame

2.Mortalitatea pentru grupa A si B :0%iar pentru grupa C :15%